Elige entre dos opciones:

• Test Prenatal BioCFDNA 24 cromosomas por 450 € en vez de 590 €
• Test Prenatal BioCFDNA 24 cromosomas más 9 microdelecciones por 580 € en vez de 700 €

Hasta no hace mucho tiempo la única posibilidad de detectar ciertas anomalías genéticas del feto en los tres primeros meses de embarazo era la realización de una amniocentesis o una biopsia corial. Sin embargo, en la actualidad se dispone de un test genético prenatal no invasivo que se basa en el análisis del ADN del feto que está presente en la sangre de la madre. Al realizarse mediante una simple extracción de sangre de tan solo 5 mililitros, el test genético prenatal no invasivo es una prueba absolutamente segura, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a la amniocentesis y la biopsia corial.

Las alteraciones cromosómicas y microdelecciones investigadas

Se investigan todos los cromosomas (24 cromosomas) y también 9 microdelecciones:

Los que tienen mayor relevancia son:

• Cromosoma 21: la trisomia 21 o síndrome de Down es la trisomia más frecuente en el momento del nacimiento. El sindrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardiacos congénitos.

• Cromosoma 18: la trisomia 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado indice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomia 18 a menudo tienen problemas cardiacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida

• Cromosoma 13: la trisomia 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomia 13 usalmente presentan defectos cardiacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común.

• Cromosomas sexuales X e Y: se detectan alteraciones en el número de cromosomas sexuales; entre ellas destacamos el síndrome de Turner (45,X), ausencia del cromosoma X en mujeres y el Síndrome de Klinefelter (47,XXY), teniendo una copia extra del cromosoma X.

9 Microdelecciones:

• Sindrome de DiGeorge II(22q11.2)
• Síndrome Angelman/Prader Willi(15q11.2)
• Microdeleccion 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn(4p-)
• Síndrome de Cri du Chat (5p),Jacobsen (11q23)
• Langer Giedion (8q24.1),Phelan McDermid (22q33.1)
• 16p11deleción (16p11.2-p12.2)

Cuándo se puede realizar el test

El test se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, tanto si es un embarazo único como gemelar.

Por qué hacer el test

• Cuando existe un riesgo elevado de sufrir cromosopatías.
• Por precaución con edades superiores a 37 años.
• El riesgo según análisis bioquímico de primer trimestre cercano a/o patológico.
• Por seguridad y tranquilidad.

Cuánto tiempo tarda

El tiempo de realización del test son entre 5 y 10 días laborables dependiendo del test, desde el inicio del test tras la recepción de la muestra.

Todos los tests se realizan íntegramente en España.

El tratamiento será realizado bajo supervisión médica (nº de registro sanitario: 8262).

Además, en la primera opción de compra (test BioCFDNA 24Cr) hasta el 31/12/2018 te descuentan 50€.